Simón llegó a esta vida con una misión, por cruel y dura que parezca: advertir a toda la población sobre una patología que existe y que es poco común, pero que no se sabe qué ocurrirá a futuro a partir de los cambios tecnológicos y en el modo de vida. El bebé tiene un año y tres meses y casi desde su nacimiento los médicos constataron que padecía Síndrome de Menkes, un trastorno que se caracteriza por la falta de cobre en el cuerpo. Desde el diagnóstico todo fue diferente para Noelia Robles, su mamá.
“Todo se traduce en un retraso madurativo y en convulsiones. Los médicos nos dicen que no tiene cura y lo que buscan saber es si es hereditaria o si sufrió una mutación”, contó la madre del chiquito a Primer Plano Online. Sin obra social, la mujer enfrenta un tratamiento para el chiquito con unas jeringas que retira cada dos semanas en el Hospital Garrahan que sabe es un paliativo. “Nos dicen que no pasa la primera infancia, pero yo no creo en eso porque mi fe está puesta en Dios”, afirma la mujer.
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Según la definición técnica, la enfermedad es un trastorno multisistémico grave del metabolismo del cobre, caracterizado por una neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo, así como un cabello anómalo, ensortijado y escaso. Simón comenzó con una bronquiolitis fuerte, de la que le costó salir, dejó de alimentarse a través del pecho y de la mamadera, y a los tres meses comenzó a actuar como si fuera un bebé recién nacido. “No sentía, porque no respondía a estímulos cuando, por ejemplo, lo tocábamos con la mano fría. Se la pasaba durmiendo”, agregó la mamá.
Hubo un dato que llamó la atención de los médicos y naturalmente de la familia: Simón nació en el Posadas con el pelo blanco, “como si fuera del de Flavio Mendoza”, contó Noelia. A los médicos les pareció raro, pero no repararon en que podía ser síntoma de una enfermedad. El chiquito estuvo internado desde el 13 de agosto al 5 de septiembre de 2018, y en esos días le hicieron una batería de estudios mediante los cuales detectaron lo que padecía.
Entonces comenzaron con la medicación, que le entregan de manera gratuita, que son unas jeringas que le aplica la mamá para suplantar el cobre que le falta al bebé. “Simón mejoró: le salieron sus dos primeros dientitos, se ubica en tiempo y espacio, devuelve sonrisas cuando algo le agrada y de a poco va engordando y estamos tratando que empiece a caminar”, agrega Noelia.
Pero ahora llega el momento en que necesita de la ayuda de todos. Es que tienen que sacarle sangre a Simón en el Hospital Posadas, enviarla a Estados Unidos -a un laboratorio específico encargado de este tipo de casos- para ver qué tipo de mutación tiene. Ese trámite cuesta 400 dólares, o poco menos de 25 mil pesos al valor de hoy de la moneda estadounidense. Demasiado para ella sola, muy poco para las almas bondadosas que se puedan juntar con un noble fin.
El motivo por el cual deben enviar la sangre tanto de Simón como de su mamá y de su hermana es para saber quien tiene la enfermedad: es que, en caso de ser la hermanita de 8 años, ella podría trasladársela a sus hijos en un futuro. La familia del pequeño Simón está haciendo bingos solidarios en el barrio y eventos culturales, pero se hace muy cuesta arriba llegar a reunir el dinero. Todos podemos colaborar con la batalla de este pequeño guerrero y su familia.
A su vez, Simón también necesita un saturador pediátrico hospitalario, una silla ortopédica y mudarse de la casa en que vive. «El nene tiene que estar bien, en un lugar sin humedad. El Municipio prometió darme una casa que estan por construir, pero en el mientras tanto tengo que alejarme de la casa que habitamos», cerró Noelia, que también está en contacto con las otras familias con niños que padecen la patología y se comprometió a darles una mano en la medida de sus posibilidades.
